-
Viestit
-
Hei,
olen uutena täällä ja oma tarinani on sellainen, että juuri tämän syksyn aikana todettu geenitutkimuksissa pten geenivirhe. Tämä geenivirhe aiheuttaa cowdenin syndroomaa, johon liittyy niin hyvänlaatuiset kuin pahanlaatuiset kasvaimet. Kirjallisuudessa ja minut tutkineiden lääkäreiden mukaan riski sairastua rintasyöpään on 85%, kilpirauhasen syöpään 35 %, muita syöpäriskejä ovat munasarja,munuaiset, virtsarakko ja suolisto, sekä melanooma. En ole onnistunut löytämään kovinkaan paljon uutta tietoa asiasta. Lääkärin mukaan geenivirhe on harvinainen. Nyt olen sen edessä, että tulisi tehdä päätös siitä haluanko kilpirauhasen kokopoiston sekä rintojen poiston, vai jatkuuko seurannat. Äidilläni sama geenivirhe, sekä rintasyöpä ja munasarjasyöpä tausta. Haluaisin kuulla vastaavista kokemuksista ja minkälaisia päätöksiä teitte jne.Hei Peppi,
Toivottavasti mun viesti tavoittaa sut. Tää on nimittäin melko uskomatonta,että löytyy suomalaista kohtalon toveria. Täällä nimittäin yksi cowdenin syndroomasta kärsivä. Aina tasaisin väliajoin googletan , koska joka vuosi tietoa tuntuu olevan enemmän ja nyt eksyin tänne. Itse sain diagnoosin vuonna 2012 pitkien tutkimusten jälkeen, joten asian kanssa on jonku aikaa jo eletty. Minulle on tehty kilpirauhasen kokopoisto myös vuonna 2014. Liity ihmeessä fb ryhmiin, jos siellä olet, mm. Cowdens syndrom skandinavien, cowden syndrome nyt ainakin. Arvokasta juttu seuraa ja löydät minut myös ryhmistä. Lisäksi tykkää sivusta PTEN World.
Toivottavasti kuulen sinusta, olisi mukava jatkaa juttua.
Henna 25 v.
Hei Henna!
Kiitos viestistäsi, se oli suuri yllätys. Hetken tosiaan ehdin jo ajatella että ”kohtalontovereita” ei taida löytyä. Mielelläni kuulisin ajatuksiasi tästä diagnoosista, miten se sinulla havaittiin ja miten olet elänyt asian kanssa jne. Mukavaa joulun odotusta!
Peppi
Oikein hyvää Joulua kaikille teille, olette olleet minulle suuri tuki ja turva kesän ja syksyn aikana. Vaikka emme tunnekaan kuin vain nimimerkeillä niin tunnen silti että tämä palsta on antanut minulle todella paljon. En voi teille kortteja kirjoittaa mutta voin kertoa ihanan voimaannuttavan ja lohduttavankin kappaleen, Apulannan Valot pimeyksien reunoilla. Jos kuuntelet kerran ja et tykkää, kuuntele toisenkin, voi olla että tykkäät. Näin mulle itselleni kävi kun sain linkin tähän biisiin leikkauksen jälkeen.
Hei Pauliina78 ja muut!
Hyvää joulua myös mun puolelta kaikille foorumilaisille ja virtuaaliset joulukortit lähetän teille kiitokseksi kuluneen vuoden ja aikaisempienkin keskusteluista ja tuesta!
Heippa! Mahtavaa, että löysin viestiketjunne. Me saimme hiljattain tiedon, että 5-vuotiaalla pojallamme on PTEN geenivirhe. Hänellä on taustalla harvinainen neurologinen sairaus ja pitkä lista muita oireita, joten siksi päädyttiin eksomisekvensointiin.
Tieto on meillä niin uusi, että odottelemme vielä aikaa perinnöllisyyslääkärille ja hematologialle. Mutta seuraava vaihe ilmeisesti kuitenkin on meidän vanhempien geenitestit ja pojan muut asiaan kuuluvat seulonnat.
Suomalaista vertaistukea tosiaan taitaa olla hyvin vähän, joten olisi ihana kuulla teistä lisää. Tsemppiä PTEN-taistelijoille!
Vihdoin löysin myös jotain vertaisia. Täällä minä 36v ja poikani 5v. Kummallakin kyseinen geenivirhe. Itse olen käynyt jo yhden syöpätaiston läpi. Rintasyöpä ainakin tälläerää voitettuna. Me tosiaan taidetaan olla harvinaisia 🙂 minäkin toivoisin kuulevani teistä lisää!
Heippa Jansku! Mielenkiinnosta kysyn heti, seurataanko teillä poikaa säännöllisesti? Mitä seulontoja tms? Onko teillä pitkään ollut geenivirhe tiedossa?
Anteeksi kysymysryöppy, viestisi vain kolahti.
Hei ja mukavaa kevättä teille!
Itselläni on nyt vajaa kaksi kuukautta siitä kun tehtiin kilpirauhasen koko poisto ennaltaehkäisevästi ja struuma löydöksestä johtuen. Vaikka toimenpide alkuun jännitti kovasti, niin vointi pysynyt ennallaan. Ainoastaan tyroksiinin ottaminen aamulla vaatii muistamista. Olen myös käynyt paksusuolen tähystyksen läpi ja näillä näkymin seuraavan kerran menen siihen uudestaan kolmen vuoden kuluttua. Polypus hyperplasticus tuli diagnoosiksi tähystyksessä, onkohan tyypillistä tälle geenivirheelle… Sen jälkeen kun viimeksi kirjoitin tänne, on itseltäni poistettu toiseen kertaan nyt melanooma. Se myös siis yksi oirekuvaan sopiva ”vaiva”. Äidin siskolle tehtiin tutkimukseen liittyvät testit ja vaikuttaa siltä että geenivirhe on ainoastaan minulla ja äidilläni. Luottavaisin mielin kuitenkin mennään.
Peppi83
Hei kaikki,
Mahtavaa löytää tällainen keskustelu. Kuopus sai tiedon PTEN mutaatiostaan alkuviikosta ja herralla ikää reilu vuos. Nyt odotellaan sit meidän vanhempien tuloksia.Miten teillä muilla on lähdetty tätä geenivirhettä tutkimaan? Onko ollut joku syy miksi tätä epäilty? Meillä pojalla ollut syntymästä asti iso pää ja siksi tutkittu.
Meillä lähdettiin tarkempiin geenitesteihin neurologin toimesta. Lapsella on taustalla harvinainen neurologinen sairaus ja reilusti omalaatuisia piirteitä mm vaikea makrokefalia. Pten ei ollut epäilyn kärjessä, mutta lopulta selittää hyvin pitkälti lapsen oirekuvaa.
Nyt meillä on lasten hematologian seurannat puolivuosittain samoin kuin neurologin kontrollit.
Hei. Saimme juuri diagnoosin 3,5v tyttärellemme.
Päänkasvu on ollut huoleni pienestä vauvasta asti ja neuvolan alle 2v käyrillä huiteli +5SD jo alle vuoden ikäisenä. Neuvolassa jauhettiin vain kevyt maidon vaihtamisesta rasvattomaan ym. jatkotutkimukseen laitettiin vasta toisen neuvolalääkärin toimesta. Magneetit ym otettiin mutta mitään poikkeavaa ei löytynyt. Oma huoli ei hellittänyt ja emme antaneet periksi, vaan halusimme lisää tutkimuksia.
Kiitos lääkärin, joka pisti meät johonki isopäisten paneeliryhmään. tämän avulla tähän geenitutkimukseen päästiin.
Nyt odotellaan sitten meidän tuomiota, koska verikokeet otettu minulta ja vaimolta.
Nyt en tiedä tästä koko sairaudesta oikein mitään, aivot lyö vähän tyhjää.
En ole osannut olla vielä kovin huolissaan koska olen niin helpottunut että epäilyksilleni sain vastauksen.Meillä vanhemmilla ei ole ollut mitään tähän asti. minun päänympärys 57 ja vaimolla 56, että ainakaan pää ei ole antanut merkkiä.. 3v neuvolassa tytöllä jo 56,5cm 😮 (otsalohko eteen päin työntynyt)
Lapsi on todella pirteä, hyvin kwhittynyt jne. ainoat ns poikkeavat on krooninen nokkosihottuma ja jatkuva nuha sekä tietty tämä iso pää. Niin ja onhan häneltä nielurisoista leikattu palat 2v ikäisenä, jonka mukana jokin hyvälaatuinen 1,5cm pitkä kasvain yms.
(me vanhemmat 38,37v joten huolihan tässä tuli vähän itsestäkin, että onko perityvä)Heippa!
Sain vinkin tästä ketjusta, ja näemmä täältä löytyykin kohtalotovereita useampia <3Meilläkin löytyi suuripäisyyden taustalta syyskuussa 2.6v pojaltamme Cowden, tai oikeastaan PTOS hamartooma tuumorioireyhtymä. Me vanhemmat, ja 9v sisko odotellaan omia tuloksiamme testistä. Mistään ei oikein vertaistukea tai muutakaan löydy; loin Faceen ryhmän ”Cowden-lapset”-ryhmän, tulkaa mukaan, jos koette tällaiseen kuuluvanne! Mietitään sitten sopivampaa nimeä ryhmälle 😉
Hei ja mukavaa joulun odotusta! Katsoin juuri Akuutti-sarjan jakson geenivirheestä ja aloin itse miettiä tätä omaa tilannetta. Juuri sopivasti joulun alla on luvassa kontrollikäynnit rintojen kuvauksiin sekä ihotaudeille. Viime kerralla lääkäri ”luennoi” pitkälti rintoihin kohdistuvasta operaatiosta ja mitkä mahdollisuudet itselläni olisi, jos päätyisin korjaavaan toimenpiteeseen. Eli koska itseltäni on kahdesta kohtaa (vatsalta ja selästä) löytynyt melanooma, rajoittaisi se mahdollisesti täyteaineen ottamisen rintoihin vain selästä. Ja kun tuota Akuutin jaksoakin katsoi, niin jäin miettimään miten paljon selkään voisi tulla erilaisia kipuja ja olisihan toipuminen myös valtavan pitkä prosessi. Toinen ajatus mikä aika ajoin mieltä askarruttaa, on se että haluanko elää siten että käyn joka vuosi kuvauksissa ja mietin löytyykö rinnoista ehkä tällä kertaa nyt jotain, onko jokin epämääräinen kolotus rinnassa ehkä syöpä vai käynkö läpi tuon rintojen leikkauksen ja tällöin riski pienenisi huomattavasti. Eli itseni lisäksi tämä kyseinen geenivirhe on todettu äidilläni ja hänellä oli myös rinta-sekä munasarjasyöpä. Myös meillä kummallakin löytyi kilpirauhasesta struuma ja itseltäni kilpirauhanen poistettiin kokonaan nyt alkuvuodesta. Jos löytyisi kokemusasiantuntijoita tällä saralla haluaisin mielelläni kuulla ajatuksianne.
Peppi
Hei taas!
Mielenkiinnosta kyselisin onko kellään diagnoosin saanneista myös raajoissa jonkinlaista lihasheikkoutta? Satuin fb:stä löytämään sivuston tähän sairauteen liittyen ja siellä eräällä henkilöllä jaloissa oli tällaista toispuoleista lihasheikkoutta ja itselläni myös. Lääkärissä aiheesta ei puhuttu, en siis tiedä onko vain sattumaa tämä. Tosin skolioosista minulle diagnoosia todetessa kerrottiin ja tästä lihasheikkoudesta sekä skolioosin kehittymisestä löysinkin yhteyden kun googlettelin.
Peppi
Hei, olipas mahtava löytää tämä viestiketju ja nähdä, että on muitakin vertaisia.
J81 kertomasi on niin lähellä meidän tarinaamme. Meillä nyt tyttö kohta 5v ja reilu vuosi sitten tytön ollessa 3,8 vuotta saimme vihdoin tietää syyn meidän neidin makrokefaliaan, jota seurattu ja syitä etsitty 3kk ikäisestä saakka. Pään ultra vauvana 2* ja magneetti 1,3 v ikäisenä. Lukuisia käyntejä sairaalassa. Paljon flunssaa sekä kita- ja nielurisa leikkaus takana 1,5 vuotta sitten.
Lastenneurologin kautta pääsimme perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle, josta pääsimme paneelitutkimuksiin ja sieltä saimme vastauksen.
Edelleen nenän tukkoisuutta havaittavissa ja nyt oikomishoitajalle menossa.
Meillä tytön py 3v neuvolassa 56,2cm. Muuten tyttö kasvanut ja kehittynyt normaalisti.
Meidät vanhemmat myös testattiin ja kummaltakaan ei kyseistä muutosta löytynyt. Tytöltä seurataan nyt vuosittain lapsuusiän kilpirauhasarvoja ja ultrataan myös.Hei, meillä teini-ikäisellä tytöllä todettu Cowdenin syndrooma n. 4 vuotta sitten eli asian kanssa on jo jonkin aikaa eletty. Seurannat puolivuosittain, löydöksiäkin on. Makrokefalian vuoksi, sekä hyvänlaatuisten kasvaimien lisääntyessä asiaa alettiin aikanaan selvittelemään ja tutkimaan. Meillä vanhemmilla ei samaa geenivirhettä löytynyt. Onko olemassa esim. facebookissa jotain vertaisryhmiä suomeksi? Tuota Than-nimimerkin Cowden-lapset ryhmää en sieltä ainakaan haulla löytänyt, onko nimi vaihtunut?
Hei
Tänään sain Meilahdessa tiedon Pten-geenivirhe kaikissa soluissa Kovin on hämillään ihan kaikesta. Vasemmasta kädestä operoitu jo -80 luvulla ekoja kertoja verisuonikasvainta. Viimeiset leikkaukset tehty -90 luvun lopussa. Kilpirauhasesta poistettu toinen lohko ja toisessa ilmeisesti struuma, heti syntymästä tutkittu isoa päätä. Nämä ilmeisesti kovin liittyväisiä tuohon virheeseen?
Siskoni menee seuraavaksi kokeisiin jotta selvyys onko perinnöllistä vai olenko minä se ”vikayksilö”
Todella mielellään kuulisi muiden kokemuksia tästä. Monessa viestissä puhutaan Cowdenin syndroomasta? Tästä lääkäri ei maininnut mitään…
-LeenaHei elis ja muut!
Ryhmä on Facessa olemassa, itse olen tosi vähän siellä nyt käynyt, mutta nimi on Cowden-lapset. Tervetuloa mukaan, yritetään vähän aktivoitua ryhmässä! 🙂Hei,
Viimeisin operaationi geenivirheestä johtuen, oli keuhkon kiilapoisto. Sieltä poistettiin hamartooma ja nyt lääkäri laittoi lähetteen keuhkotaudeille, missä selvitetään onko tarve säännöllisille kontrolleille. Kuten lääkäri sanoi, mahdollista on että hamartoomia voi tulla keuhkoihin uusia tai sitten ei. Itse tästä opin, että tämän pten geenivirheen ja cowdenin syndrooman myötä, mitä tahansa voi tulla.Peppi
- Sinun täytyy olla kirjautunut vastataksesi tähän viestiketjuun.